Macho Man: "última pieza del genoma humano".

Este descubrimiento permitirá conocer el rol de este Cromosoma en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer.

Considerado un desafío para la ciencia médica; finalmente y luego de varios años de trabajo, un equipo de científicos ha logrado descifrar la secuenciación del Cromosoma Y, uno de los cromosomas sexuales y que ha sido un reto por la complejidad de su estructura.

Era considerada la pieza faltante en el mapa del genoma humano y sus detalles se presentan en dos artículos en la Revista Nature.

Este logro es gracias al Consorcio T2T, el mismo que en 2022 publicó en seis artículos y en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones la primera secuencia completa del genoma humano, donde faltaba la fotografía definitiva del Cromosoma Y, cuando se cartografió cerca del 92% del genoma humano.

En el año 2022 se pudieron aportar datos del 8% restante y se revelaron regiones ocultas para poder comprender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana.

De extremo a extremo.

Finalmente se ha conseguido secuenciar por completo el Cromosoma Y, “lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explica un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).

El Cromosoma y al igual que el X, suelen ser objetivos de debate por su rol en el desarrollo sexual.

Es cierto que ambos cromosomas desempeñan un papel fundamental, pero al mismo tiempo existen factores que intervienen en el desarrollo sexual humano, distribuidos por todo el genoma y son muy complejos. Esta particularidad otorgará una variedad de características sexuales humanas en los individuos masculinos, femeninos e intersexuales, detalla el NHGRI y la Universidad Johns Hopkins.

“Estas categorías no son equivalentes al género. Trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la bilogía humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer. El Cromosoma Y ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentare leer un libro largo cortado en tiras”, recuerdan desde las instituciones.

Gracias a la nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver las secuencias de ADN.

Los nuevos datos descubiertos, complementan espacios en más del 50% de este cromosoma, descubriendo importantes características genómicas con implicaciones, como, por ejemplo: la fertilidad en la producción de esperma.

Variantes genómicas.

“Los científicos y los médicos cuando estudian el genoma de un individuo lo comparan con su ADN con el de una referencia estándar para determinar donde se presentan variaciones”, detalla la Universidad de California.

“Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para entender la salud humana”, detalla Adam Phillippy, líder del consorcio e investigador del NHGRI.

“Las variantes genómicas médicamente relevantes pueden ayudar a diseñar mejores diagnósticos en el futuro”, expresa Phillippy.

El genoma es considerado como un conjunto de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina), éstas se denominan bases nucleótidas.

Estas instrucciones contienen unos 3.000 millones de pares de bases, las mismas se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células.

Secuenciar implica específicamente, determinar su orden exacto en un segmento de ADN.

“La secuenciación definitiva del Cromosoma Y, añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano.  Estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución”, aseveran los científicos.

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Fuente: Clarín, La República, FRANCE 24, UFM.