Cordoma: masa anormal de tejido.
Es muy poco frecuente y deriva de una estructura embrionaria común.
Un Cordoma es una afección rara y de crecimiento lento que se cree que proviene de restos de la notocorda. La localización de tumores a lo largo del esqueleto neuroaxial, patrones similares de tinción inmunohistoquímica y la prueba de que las células notocordales permanecen en el clivus y la región sacrococcígea cuando los remanentes de notocorda regresan durante la vida fetal respaldan esta teoría.
Los cordomas pueden ocurrir en los huesos de la base del cráneo y en cualquier parte del recorrido de la columna vertebral. El clivus y el sacro son las localizaciones más comunes.
Se han registrado algunas familias con varios miembros afectados por un Cordoma. En cuatro de estas familias, el tumor fue causado por una duplicación del gen T.
Se ha sugerido que puede haber una relación con el complejo de esclerosis tuberosa.
Epidemiología.
Alrededor de un millón de nuevos pacientes con Cordoma se diagnostican anualmente en los Estados Unidos.
Aunque la mayoría de las personas con Cordoma no tienen otros familiares con la enfermedad, se han documentado casos de tumores en varios miembros de una misma familia. Esto indica que algunas personas pueden tener una predisposición genética para desarrollar este tumor. Científicos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos están trabajando en el Estudio del Cordoma Familiar para descubrir los genes involucrados en el desarrollo de este tumor, con el fin de determinar la existencia de estos factores genéticos o de riesgo hereditarios.
Patología.
Los cordomas son tumores que se desarrollan lentamente y tienen síntomas antes del diagnóstico que duran más de cinco años. Un 50 % se encuentra en la zona sacrococcígea, un 35 % en el área esfeno-occipital del cráneo y el resto a lo largo de la columna vertebral. Los tumores sacrococcígeos son más comunes en la quinta y sexta década de la vida, mientras que muchos de los tumores esfenooccipitales ocurren en niños y adolescentes. En los primeros, una parte del sacro se destruye por una reacción osteolítica, o más raramente, por un proceso osteoblástico.
Es común que la extensión directa invada el espacio retroperitoneal. El tumor puede desarrollarse lo suficiente como para obstruir la luz del intestino grueso, afectar la vejiga o invadir la piel por extensión directa. Los cordomas esfenooccipitales pueden manifestarse como masas nasales, paranasales o nasofaríngeas, con afectación múltiple de los nervios craneales o con destrucción ósea. Pueden causar hemorragia pontocerebelar aguda fatal en casos extremos.
Se presenta macroscópicamente como una masa gelatinosa y suave con áreas de hemorragia.
Cuando se observa desde un punto de vista microscópico, se asemeja al tejido notocordal normal en sus distintos estadios de desarrollo. Crece en cordones celulares y lóbulos celulares que están separados por diferentes cantidades de tejido mucoide intercelular. Las células neoplásicas, conocidas también como fisalíferas, son muy grandes con citoplasmas vacuolados y núcleos vesiculares prominentes. El glucógeno se encuentra en algunas vacuolas citoplásmicas.
Las células tumorales alternativas son diminutas, con núcleos que parecen inaparentes y sin núcleos que se puedan ver. En general, hay pocas mitosis o no hay ninguna. Es posible que haya áreas con cartílago o hueso. El Cordoma puede ser clásico o convencional (la descrita), condroide o desdiferenciado.
Las células notocordales muestran paquetes paralelos de microtúbulos entrecruzados a través del retículo endoplásmico rugoso y un complejo mitocondria-retículo endoplásmico rugoso único en ultraestructura.
Las células neoplásicas son reactivas para proteína S100, proteína gliofibrilar ácida (GFA), queratina, antígeno epitelial de membrana, HBME-1, catepsina K y E-caderina, pero rara vez agente carcinoembrionario (CEA). El colágeno de casi todos los tipos está presente en el material extracelular.
Este tumor tiene una historia natural caracterizada por episodios repetidos de recurrencia local con desenlace fatal frecuentemente. Diez o más años después de la terapia inicial, las recurrencias pueden aparecer. Las metástasis a distancia también ocurren más tarde en el curso de la enfermedad. Las mismas suelen aparecer en la piel y el hueso, pero también pueden aparecer en muchos otros lugares, como el ovario.
Tratamiento.
En un estudio, la relación de supervivencia a los 10 años fue del 46%. Los cordomas condroides parecen tener un curso clínico más indolente. En la mayoría de los casos, una resección quirúrgica completa, seguida de radioterapia, es la mejor opción para un control a largo plazo de la enfermedad.
Los cordomas son tumores que son relativamente radiorresistentes, por lo que su control requiere altas dosis de radiación. La cantidad de radiación que puede administrarse de manera segura está limitada por la proximidad a estructuras neurológicas importantes como el tronco cerebral y los nervios. Sin embargo, la terapia convencional con rayos-x no es tan efectiva como las altas dosis de radiación altamente focalizada, como la terapia protónica y la terapia con ion carbono.
Actualmente, no se han aprobado medicamentos para tratar el Cordoma. En Italia, un ensayo clínico que utilizó Imatinib (un inhibidor de PDGFR) mostró una respuesta limitada en algunos pacientes.:12El mismo grupo descubrió que la mezcla de Imatinib y Sirolimus tuvo una respuesta positiva en pacientes cuyos tumores habían avanzado después de recibir solo Imatinib.
El hijo de Gary Sinise, actor de Forrest Gump y CSI, falleció de Cordoma.
Actor de Forrest Gump y CSI Nueva York, Gary Sinise anunció la muerte de su hijo Mac, de 33 años, quien había sido diagnosticado con una forma muy rara de cáncer.
El actor estadounidense anunció la muerte de su hijo el 5 de enero, más de cinco años después de que le diagnosticaron Cordoma.
El actor dijo en un comunicado publicado en la página web de la Fundación Gary Sinise que la familia estaba "desconsolada" y "enfrentándolo lo mejor que podemos".
Además, afirmó sentirse "bendecido, afortunado y orgulloso" por ser el padre de Mac.
Su padre dijo que Mac, cuyo nombre completo era McCanna Anthony Sinise, se graduó de la Escuela de Música Thornton de la Universidad del Sur de California y era un "baterista excepcional".
Sinise reveló que en agosto de 2018, solo dos meses después de que a su esposa Moira le diagnosticaran cáncer de mama en etapa tres, le diagnosticaron Cordoma.
Después del tratamiento, su esposa entró en remisión y sigue sin cáncer. Sin embargo, según Sinise, el cáncer de Mac se expandió y "lo incapacitó cada vez más".
“Como padres, es extremadamente difícil perder a un hijo. Afirmó que su corazón está con aquellos que han sufrido una pérdida similar y con aquellos que han perdido a un ser querido”.
“Es doloroso y extremadamente complicado. Nuestra familia luchó contra el cáncer durante cinco años y medio, y a medida que pasaba el tiempo, se volvía cada vez más difícil”.
Sinise, quien interpretó al teniente Dan Taylor en la película ganadora del Oscar de 1994, Forrest Gump, junto a Tom Hanks, dijo que "tiene un enorme dolor extrañando a Mac".
Pero dijo que se sentían reconfortados al saber que ya no estaba sufriendo y que estaban "inspirados y conmovidos por la forma en que lo manejó".
“Nunca dejó de luchar contra un cáncer que no tiene cura”.
Sinise, de 68 años, describió a su hijo como una gran inspiración para aquellos que lo conocieron y lo amaron.
Agregó: "Afrontó su lucha con astucia, valentía y amor. Incluso después de sufrir varios giros, nunca dejó de vivir, aprender, dar y amar”.
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REDACCIÓN TIRAMILLAS
Pablo García Santos
Fuente:
National Institutes of Health, BBC, Chordoma Foundation, E! News.
